20090310

LAS CARAS DE LA GENETICA

investigacion
el concepto de la Genética en todo su aspecto.
Una técnica que utiliza ordenadores para analizar las caras de las personas, podría facilitar un diagnóstico temprano a miles de niños con raros desórdenes genéticos y ayudará a los médicos a identificar qué desorden genético tiene más probabilidades de padecer un niño simplemente examinando sus rasgos.
De los 5.000 desórdenes genéticos documentados, unos 700 provocan cambios leves pero específicos en el desarrollo facial.
Peter Hammond, del Instituto de Salud Infantil de Londres, empleó la fotografía digital en 3D para crear una biblioteca de caras de niños sanos y las combinó para producir la ‘típica’ cara sana.
Viajó a hospitales de todo el mundo para tomar instantáneas en 3D de niños con varios desórdenes genéticos y, a partir de ellas, creó la típica cara de cada trastorno.Cada imagen contiene 25.000 puntos que captan los contornos del rostro.¿Cómo la realizan ?Simplemente sacan una imagen en 3D de la cara de los pequeños y utilizan un ordenador para ver a qué trastorno se asemejan más los rasgos faciales. Los investigadores están trabajando con 30 condiciones genéticas distintas que alteran la forma de la cara.El sistema informático del doctor Hammond diagnosticó apropiadamente un 92% de los casos del síndrome X frágil, un 98% de los casos del síndrome de Williams y un 91% de los pacientes con Smith Magenis.Dicen que en enero, el sistema se utilizará por primera vez para enseñar a médicos de Cambridge cómo identificar estos trastornos.Secuenciar el genoma en el momento de su nacimiento implicaría la posibilidad de diagnosticar enfermedades antes de que comiencen a manifestarse, tal como la diabetes o las enfermedades cardíacas.Investigación en células madres¿Estamos en presencia de una panacea?Difinicion de Panacea.mito griego Diosa de la salud, tiene el poder de curar mediante las hierbas.Farma.) Medicamento a que se atribuye eficacia para curar diversas enfermedades. Remedio o solución general para cualquier mal.En el año 2003, los científicos que participaron en el proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1990, completaron la secuencia de las casi 3.000 millones de "letras" que encierran las instrucciones genéticas humanas. Este importante logro cambiará la medicina para siempre, mientras los científicos avanzan rápidamente hacia su meta de identificar todos nuestros genes y saber qué función cumple cada uno.Este logro llega después de dos décadas de rápido progreso en la genética humana, la rama de la biología que estudia la herencia. Los científicos han descubierto muchos genes que cumplen funciones importantes en las enfermedades humanas.Por ejemplo, el defecto genético responsable de la forma hereditaria de retraso mental más común, el síndrome de X frágil, fue identificado por becarios de March of Dimes. Otros hallazgos identificaron mutaciones (cambios) genéticas específicas responsables por:
La fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que suele ser fatal.
La acondroplasia, una forma de enanismo.
Las neurofibromatosis, enfermedades hereditarias del sistema nervioso.
La Retinitis pigmentosa, un grupo de condiciones hereditarias que causan la pérdida de la visión.
Algunas formas hereditarias de enfermedad cardíaca.
El cáncer de mama y colon familiar.
El ritmo de estos descubrimientos debería acelerarse ahora que los científicos tienen un catálogo casi completo de nuestros genes.
Identificar los genes que causan las enfermedades puede ser un primer paso hacia el desarrollo de tratamientos científicos, como nuevas drogas o terapias con genes, en las que se utiliza un gen sano para reemplazar uno ausente o defectuoso. Saber más sobre nuestra constitución genética seguramente permitirá desarrollar también un método más individualizado de medicina preventiva. Es posible que pueda someterse a cada persona a determinadas pruebas para saber si es especialmente susceptible a ciertas enfermedades y así poder tomar las medidas necesarias para prevenirlas.
¿Qué es el Asesoramiento en Genética?El asesoramiento en genética es un servicio para ayudar a las personas y familias a traducir los conocimientos científicos en información práctica. Un asesor en genética trabaja con una persona o familia que podría correr el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a su bebé o tener un embarazo con un resultado anómalo.
Los profesionales que brindan asesoramiento en genética incluyen:
Personas que han seguido estudios especializados y tienen un certificado de asesor en genética (llamados CGC, por sus siglas en inglés)
Médicos o enfermeros con formación especial en el tema
Estos profesionales de la salud tienen experiencia en ayudar a las familias a entender de qué se tratan los defectos de nacimiento y cómo funciona la herencia. Brindan a la familia información que las ayuda a tomar decisiones personales sobre el embarazo, el cuidado de sus hijos y las pruebas genéticas. ¿Le conviene el asesoramiento en genética? Cualquier persona que tenga preguntas sin responder sobre los orígenes de enfermedades o rasgos que vienen de familia debería consultar a un asesor en genética. Las personas a las que puede resultarle útil incluyen:
Aquellas que tienen o piensan que podrían tener un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
Mujeres que están embarazadas o tienen pensado tener un hijo después de los 35 años de edad.
Las parejas que ya han tenido un hijo con retraso mental, un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
Las parejas cuyos bebés tienen una enfermedad genética diagnosticada mediante una prueba rutinaria de diagnóstico para neonatos.
Las mujeres que han tenido tres o más abortos espontáneos o bebés que murieron al poco tiempo de nacer.
Las personas que estén preocupadas por que su trabajo, estilo de vida o antecedentes médicos puedan representar un riesgo para un embarazo. Entre las causas habituales de preocupación se incluyen la exposición a radiación, los medicamentos, las drogas ilegales, los productos químicos o las infecciones.
Las parejas que desean realizarse más pruebas u obtener más información sobre los defectos de nacimiento comunes en el grupo étnico al que pertenecen.
Parejas formadas por primos directos o parientes de sangre cercanos.
Las mujeres embarazadas cuyas pruebas de ultrasonido o análisis de sangre indican que su embarazo podría tener un riesgo de complicaciones o defectos de nacimiento superior al normal.
¿Qué ocurre en la consulta de un asesor en genética? Cuando va a ver a un asesor en genética, éste:
Documentará sus antecedentes familiares (por ejemplo, si sus padres, abuelos o hermanos sufrieron enfermedad cardíaca, diabetes, etc.) y sus propios antecedentes.
Fijará citas para análisis de sangre, exámenes físicos o, amniocentesis
Tratará de explicarle cómo la salud familiar puede afectar a sus hijos
Le ayudará a interpretar la información médica sobre cualquier riesgo presente y explicará el papel que juega la genética en estas condiciones
Frecuentemente los asesores en genética pueden determinar el riesgo de reaparición de una condición y la disponibilidad de pruebas.
La evaluación de los resultados de una prueba usualmente es coordinada entre el asesor en genética, la persona o pareja y el médico. En el caso aislado de resultados preocupantes, el asesor puede proveerle información que le ayudará a tomar decisiones (por ejemplo, sobre el riesgo de tener otro hijo o más hijos). El asesor o médico puede ofrecerle una referencia a recursos en su comunidad que traten con una condición genética específica o, a médicos especialistas, especialistas en educación o grupos de apoyo para la familia.
Cómo encontrar un asesor en genéticaUna familia puede buscar un asesor en genética directamente o un médico puede ofrecerle una referencia. Los centros de servicios en genética comprensivos están disponibles en los Estados Unidos, usualmente localizados dentro de centros médicos u hospitales de enseñanza. Areas más pequeñas pueden ser servidas por clínicas satélites.La ciencia moderna nos ha ayudado a entender por qué diferentes generaciones de una familia tienen el mismo color de ojos o calvicie, así como otros rasgos hereditarios, ya sean útiles, inocuos o nocivos, o por qué a veces se dan aunque no haya antecedentes en la familia. Los genes, responsables de estos rasgos, son pequeñísimos paquetes de información que contienen instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos. Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento son condiciones anormales de:
La estructura del cuerpo (como la acondroplasia, una forma de enanismo)
Funcionamiento (como el síndrome de X frágil, una forma de retraso mental)
Química del organismo (como la enfermedad de Tay-Sachs, en la cual la ausencia de una encima causa retraso mental y la muerte principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa)
Se han identificado varios miles de defectos de nacimiento diferentes. Se dan en uno de cada 28 nacimientos y afectan a millones de familias.
Los defectos de nacimiento también pueden ser resultado de factores ambientales, como abuso de drogas o alcohol, ciertas infecciones o la exposición a ciertos medicamentos u otros productos químicos. Con frecuencia, los defectos de nacimiento parecen reflejar una combinación de herencia y entorno. El asesoramiento en genética ayuda a las personas a identificar y entender qué rasgos particulares pueden transmitir a sus hijos y también a determinar los riesgos particulares que podrían influir sobre el resultado del embarazo.La ciencia moderna nos ha ayudado a entender por qué diferentes generaciones de una familia tienen el mismo color de ojos o calvicie, así como otros rasgos hereditarios, ya sean útiles, inocuos o nocivos, o por qué a veces se dan aunque no haya antecedentes en la familia. Los genes, responsables de estos rasgos, son pequeñísimos paquetes de información que contienen instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos. Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento son condiciones anormales de:
La estructura del cuerpo (como la acondroplasia, una forma de enanismo)
Funcionamiento (como el síndrome de X frágil, una forma de retraso mental)
Química del organismo (como la enfermedad de Tay-Sachs, en la cual la ausencia de una encima causa retraso mental y la muerte principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa)
Se han identificado varios miles de defectos de nacimiento diferentes. Se dan en uno de cada 28 nacimientos y afectan a millones de familias.
Los defectos de nacimiento también pueden ser resultado de factores ambientales, como abuso de drogas o alcohol, ciertas infecciones o la exposición a ciertos medicamentos u otros productos químicos. Con frecuencia, los defectos de nacimiento parecen reflejar una combinación de herencia y entorno. El asesoramiento en genética ayuda a las personas a identificar y entender qué rasgos particulares pueden transmitir a sus hijos y también a determinar los riesgos particulares que podrían influir sobre el resultado del embarazo.La ciencia moderna nos ha ayudado a entender por qué diferentes generaciones de una familia tienen el mismo color de ojos o calvicie, así como otros rasgos hereditarios, ya sean útiles, inocuos o nocivos, o por qué a veces se dan aunque no haya antecedentes en la familia. Los genes, responsables de estos rasgos, son pequeñísimos paquetes de información que contienen instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos. Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento son condiciones anormales de:
La estructura del cuerpo (como la acondroplasia, una forma de enanismo)
Funcionamiento (como el síndrome de X frágil, una forma de retraso mental)
Química del organismo (como la enfermedad de Tay-Sachs, en la cual la ausencia de una encima causa retraso mental y la muerte principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa)
Se han identificado varios miles de defectos de nacimiento diferentes. Se dan en uno de cada 28 nacimientos y afectan a millones de familias.
Los defectos de nacimiento también pueden ser resultado de factores ambientales, como abuso de drogas o alcohol, ciertas infecciones o la exposición a ciertos medicamentos u otros productos químicos. Con frecuencia, los defectos de nacimiento parecen reflejar una combinación de herencia y entorno. El asesoramiento en genética ayuda a las personas a identificar y entender qué rasgos particulares pueden transmitir a sus hijos y también a determinar los riesgos particulares que podrían influir sobre el resultado del embarazo.

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